>> UF de Cytogénomique des déficiences intellectuelles et anomalies du développement - site CBP (Dr Elise BOUDRY-LABIS, Dr Sonia BOUQUILLON, Dr Marine TESSARECH, Dr Perrine BRUNELLE, Dr Thomas SMOL)

Le secteur réalise l’ensemble des explorations de cytogénomique permettant l’exploration étiologique génétique et cytogénétique des troubles du neurodéveloppement et des anomalies du développement, notamment des malformations de membres, avec des approches anténatales (biopsies de trophoblastes, liquides amniotiques) et postnatales (prélèvements sanguins et fibroblastes). Les technologies suivantes peuvent notamment être proposées en lien avec la pathologie à explorer :
- Caryotype conventionnel;
- FISH ;
- PCR SRY dans les variations du développement génital;
- CGH-array ou ACPA ;
- Cartographie optique du génome (Bionano);
- Séquençage Haut Débit d’Exome ;
- Séquençage Haut Débit de panel de gènes impliqués dans les malformations des membres ;
- Séquençage Haut Débit de 3e Génération ;
- Approches ciblées pour études familiales : qPCR, Sanger.
- Analyse FMR1 (Déficience intellectuelle, FXTAS, enquête familiale)