>> UF de Cytogénomique des déficiences intellectuelles et anomalies du développement - site CBP (Dr Elise BOUDRY-LABIS)
Caryotype et FISH dans le cadre du bilan étiologique de la déficience intellectuelle et/ou syndromes malformatifs, en 1ère intention ou, plus généralement, en validation d’une analyse de CGH-array.
Caryotypes parentaux après anomalie chromosomique chez un fœtus ou un enfant.
En biologie moléculaire :
Recherche de contamination maternelle, analyse de FMR1 (syndrome de l’X Fragile) et de la méthylation du chromosome 15 (Syndrome de Willi-Prader-Angelman) dans le bilan étiologique de la déficience intellectuelle.
Analyse du gène SRY dans les désordres de différenciation sexuelle.
Diagnostic pré et post-natal de remaniements chromosomiques déséquilibrés en CGH-array et/ou qPCR.
Enquêtes familiales.
Analyses par séquençage haut-débit de panel de gènes impliqués dans la déficience intellectuelle.
La CGH-array (puce à ADN) est une technique qui permet une approche à la fois globale et hautement résolutive des déséquilibres génomiques. Cette méthode rapide, sensible et semi-automatisable permet de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome.
Elle permet une résolution de 100 kilobases pour la CGH-array 60K utilisée sur le CHRU de Lille depuis Janvier 2008, c'est-à-dire 100 fois plus résolutive que le caryotype standard.
La CGH-array permet d'éviter les errances diagnostiques (caryotype haute-résolution, FISH ciblée, MLPA...) et ainsi d'éviter de perdre du temps notamment en diagnostic prénatal.
NB : Dans le cadre du bilan étiologique des pathologies prises en charge par les filières Défi-Science et AnnDDI-Rares (Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle), les analyses de CGH doivent être complétées par des analyses de NGS ciblés.
Depuis janvier 2015, le Dr Thomas SMOL a permis le développement et la mise en place de 2 panels ciblés de 54 puis 284 gènes. Il est devenu référent national dans le cadre de la filière de santé nationale DéfiScience pour les altérations des gènes MED13L, GATM et GAMT dans la déficience intellectuelle.
Voir dans le répertoire des analyses de l’Institut de Génétique Médicale : Déficiences intellectuelles : exploration des principaux gènes impliqués par séquençage haut débit (NGS)
