Diagnostic génotypique des Troubles du Neuro-Développement par séquençage d'exome
Pathologies associées : Déficiences intellectuelles, épilepsies, anomalies du développement Date de mise à jour : 11/09/2024 - Fiche validée par : T. SMOL - V. ELSERMANSVous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml pour l'enfant
- 1 tube EDTA 5 ml pour la mère
- 1 tube EDTA 5 ml pour le père
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Documents indispensables à joindre :
- CONSENTEMENTS (propositus et parents)
- FICHE DE LIAISON et RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Les prélèvements des deux parents ainsi que les consentements éclairés parentaux sont obligatoires pour l'interprétation des résultats chez l'enfant. En cas d'impossibilité de prélever un des deux parents ou les deux, merci de prendre contact avec le biologiste avant la demande de l'analyse.
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml pour l'enfant
- 1 tube EDTA 5 ml pour la mère
- 1 tube EDTA 5 ml pour le père
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Documents indispensables à joindre :
- CONSENTEMENTS (propositus et parents)
- FICHE DE LIAISON et RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Les prélèvements des deux parents ainsi que les consentements éclairés parentaux sont obligatoires pour l'interprétation des résultats chez l'enfant. En cas d'impossibilité de prélever un des deux parents ou les deux, merci de prendre contact avec le biologiste avant la demande de l'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml pour l'enfant
- 1 tube EDTA 5 ml pour la mère
- 1 tube EDTA 5 ml pour le père
Conditions de transport : Réfrigéré.
Acheminement < 72 h.
Conditions stériles.
Observations particulières : Documents indispensables à joindre :
- CONSENTEMENTS (propositus et parents)
- FICHE DE LIAISON et RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Les prélèvements des deux parents ainsi que les consentements éclairés parentaux sont obligatoires pour l'interprétation des résultats chez l'enfant. En cas d'impossibilité de prélever un des deux parents ou les deux, merci de prendre contact avec le biologiste avant la demande de l'analyse.
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml pour l'enfant
- 1 tube EDTA 5 ml pour la mère
- 1 tube EDTA 5 ml pour le père
Conditions de transport : Réfrigéré.
Acheminement < 72 h.
Conditions stériles.
Observations particulières : Documents indispensables à joindre :
- CONSENTEMENTS (propositus et parents)
- FICHE DE LIAISON et RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Les prélèvements des deux parents ainsi que les consentements éclairés parentaux sont obligatoires pour l'interprétation des résultats chez l'enfant. En cas d'impossibilité de prélever un des deux parents ou les deux, merci de prendre contact avec le biologiste avant la demande de l'analyse.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage haut débit
Fréquence de réalisation : 1 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 6 mois.
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 20 ans
Durée de conservation des échantillons : Conservation du culot cellulaire ou de l'ADN pendant 20 ans
Fréquence de réalisation : 1 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 6 mois.
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 20 ans
Durée de conservation des échantillons : Conservation du culot cellulaire ou de l'ADN pendant 20 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Plateau de Biologie Moléculaire "Biopuces"
Heures d'ouvertures : Du lundi au vendredi, de 8 h à 17 h
Praticiens :
Dr Thomas SMOL
03 20 44 40 18
thomas.smol@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Du lundi au vendredi, de 8 h à 17 h
Praticiens :
Dr Thomas SMOL
03 20 44 40 18
thomas.smol@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 2 205,90 €
Cotation :
BHN 8170 RIHN
Identifiant (NABM ou HN) :
N352
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Forfait séquençage haut débit (NGS) > 100 kb et < 500 kb (cas index)
Cotation :
BHN 8170 RIHN
Identifiant (NABM ou HN) :
N352
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Forfait séquençage haut débit (NGS) > 100 kb et < 500 kb (cas index)
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 11/09/2024 11:17:21 | Document(s) associé(s) |
|
|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...