Responsable : Pr Bernard SABLONNIERE

L'UF « Neurobiologie » comporte deux thématiques d'activité :

• Le diagnostic, par des analyses spécialisées de biochimie et de génétique moléculaire, des maladies neurodégénératives et neuromusculaires.

Parmi les maladies principales, on retrouve la maladie d'Alzheimer et les démences apparentées (marqueurs biologiques du LCR en ELISA), les myopathies (analyse des protéines en western blot), ainsi qu'une dizaine de maladies génétiques rares liées à des mutations connues dont les deux principales en terme de volume d'activité sont la chorée de Huntington et la dystrophie myotonique de Steinert.

La liste complète des maladies génétiques explorées est disponible sur le site de l'annuaire des maladies rares, Orphanet (www.orphanet.fr).

Le secteur réalise pour certaines de ces maladies le diagnostic prénatal, en collaboration avec la Clinique de Génétique "Guy Fontaine" du CHU de Lille.

L'activité est encadrée par 4 biologistes (2 médecins, 2 pharmaciens) assistés de quatre techniciens. Le volume d'activité global est de l'ordre de 300 dossiers/an pour les analyses biochimiques et 500 dossiers/an pour les analyses de génétique moléculaire.

Le laboratoire est soutenu par le réseau national des praticiens de génétique moléculaire, et par le Centre Nationale de Référence de prise en charge des maladies neuromusculaires du CHRU de Lille.

• Le dosage de neurotransmetteurs dans les liquides biologiques

Dans ce secteur, sont réalisés :

- le dosage des catécholamines et de leurs métabolites dans le sang et les urines, afin d'aider au diagnostic des phéochromocytomes et neuroblastomes ;

- le dosage de la sérotonine dans le sang et les urines, afin d'aider au diagnostic des tumeurs carcinoïdes

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