UF Génopathies, Pharmaco-génétique, Glycobiologie et Dépistage Périnatal
Responsable médical : Pr Franck BROLY
L'UF est organisée en 2 unités d'activités médicales (UAM):
UAM "Génopathies et Pharmaco/Toxicogénétique" assure le diagnostic génotypique (anté, néo ou post-natal) d'affections héréditaires pulmonaires (mucoviscidose, emphysème) ophtalmologiques (Maladie de Leber, rétinoblastome, dystrophies maculaires héréditaires), dermatologiques (emphysème bulleux), gastro-intestinales (MICI, pancréatite, cholestase hépatique familiale), métaboliques (anomalies mitochondriales, déficit en flavine monooxygénase 3, en diméthyglycine deshydrogénase et en xanthine oxydase) et de surdité (neurofibromatose de type 2 (NF2), connexines 26 et 30, Syndrome de Pendred).
Cette UAM est aussi spécialisée en Pharmacogénétique et en Toxicogénétique, ce qui consiste en particulier, à identifier des malades porteurs d'anomalies de gènes de récepteurs, de transporteurs ou d'enzymes, responsables de réponses anormales aux médicaments et/ou d'effets paradoxaux à d'autres xénobiotiques.
L'activité de cette UAM entre dans le cadre (i) du Réseau National des laboratoires réalisant le diagnostic moléculaire des maladies Neuromusculaires, Neurosensorielles, Neurodégénératives et retard mental, (ii) du Réseau National des Maladies Rares, (iii) du Réseau National Mucoviscidose et (iv) du Réseau National de Pharmacogénétique.
Contacts :
UAM "Glycopathologie et Dépistage Périnatal" est dédiée à la glycopathologie et au dépistage anté- et néonatal d'affections pathologiques. Ce secteur assure le diagnostic de plusieurs déficits enzymatiques du métabolisme des glucides, la réalisation des tests à la sueur, le dépistage néonatal de la mucoviscidose, le dépistage anténatal du spina bifida et de la trisomie 21. Il assure également le dépistage néonatal de maladies héréditaires du métabolisme (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie des surrénales et drépanocytose).
Contacts :