>>UF Métabolisme Général et Hormonal - Maladies rares
Les missions de l’UF se déclinent en 3 axes :
1. La prise en charge des analyses qui nous sont confiées (inscrites au catalogue des analyses) (cf. site Internet des laboratoires) :
Cela consiste en la prise en charge des prélèvements nécessaires aux analyses, la réalisation des analyses demandées, la validation et l’interprétation des résultats obtenus, la transmission de ces résultats au(x) prescripteur(s). Tout ceci est effectué selon des procédures établies en vue d’une prise en charge optimale des patients pour lesquels ces analyses sont demandées.
L'UF, de recours régional, voire national pour certaines analyses est orientée vers :
- Le diagnostic, l'exploration et le suivi des maladies héréditaires ou acquises du métabolisme : maladies peroxysomales, déficits du métabolisme énergétique mitochondrial, déficits du transport et de la ß oxydation mitochondriale des acides gras, déficits primaires et secondaires en carnitine, déficits du cycle de l'urée, aminoacidopathies, aciduries organiques, déficits du métabolisme de la créatine, déficits du métabolisme des stérols, mucopolysaccharidoses, porphyries héréditaires ou acquises, exploration des déficits congénitaux héréditaires en alpha-1 antitrypsine.
- L'exploration de l'état nutritionnel et des pathologies digestives et hépatiques par différents marqueurs biologiques : pathologies hépato-biliaires pédiatriques, diagnostic et suivi des cholestases, diagnostic et suivi de la fibrose hépatique, diagnostic et suivi des gastro-entéropathies exsudatives, des carences en acides gras ou en vitamines, hypervitaminoses.
- L'évaluation du statut de stress oxydant par des marqueurs biologiques d'oxydation et des défenses anti-oxydantes.
L'UF fait partie intégrante du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr Dries Dobbelaere, 2005) mais également du Réseau Maladies Mitochondriales et du Réseau interrégional (G4) de collaborations clinicobiologiques métaboliques (Lille, Amiens, Rouen, Caen). Elle est référencée dans l'annuaire des maladies rares (ORPHANET)
2. La participation à la formation : formation des praticiens, étudiants en Médecine ou Pharmacie, IUT ou BTS biologie, et d’autres filières.
3. La participation à des activités de développement et de recherche clinico-biologique (protocoles biocliniques, PHRC) : développement ou mise au point de nouvelles techniques ou paramètres, évaluation bioclinique de nouveaux paramètre entrant dans les axes d’intérêt du laboratoire en partenariat avec les services de soins concernés et en respectant les orientations prises par le CHRU dans le cadre du contrat d’objectifs.