>> UF de Cytogénomique des déficiences intellectuelles et anomalies du développement - site Jeanne de Flandre (Dr Elise BOUDRY-LABIS)
Caryotype et FISH dans le cadre du bilan étiologique de la déficience intellectuelle et/ou syndromes malformatifs, en 1ère intention ou, plus généralement, en validation d’une analyse de CGH-array.
Caryotypes parentaux après anomalie chromosomique chez un fœtus ou un enfant.
En biologie moléculaire :
Recherche de contamination maternelle, analyse de FMR1 (syndrome de l’X Fragile) et de la méthylation du chromosome 15 (Syndrome de Willi-Prader-Angelman) dans le bilan étiologique de la déficience intellectuelle.
Analyse du gène SRY dans les désordres de différenciation sexuelle.
Diagnostic pré et post-natal de remaniements chromosomiques déséquilibrés en CGH-array et/ou qPCR.
Enquêtes familiales.
Analyses par séquençage haut-débit de panel de gènes impliqués dans la déficience intellectuelle.