>> Clinique de génétique
La génétique est une discipline qui a beaucoup évolué dans les dernières décennies, les progrès techniques mais aussi ceux des connaissances sur la complexité du génome et des modes de transmission, ont bouleversé l'approche de nombreuses maladies.
Si les progrès techniques permettent d'identifier de plus en plus de causes des maladies héréditaires, l'aspect clinique reste essentiel non seulement pour orienter la prescription de ces analyses, mais aussi pour savoir en apprécier et en expliquer la complexité, et parfois les difficultés d'interprétation. Enfin la part humaine et psychologique de la prise en charge génétique est primordiale, nécessitant du temps et de l'empathie, alliés à l'expertise des connaissances.
Les rôles de la consultation de Génétique Clinique sont :
- D'une part l"aide au diagnostic des syndromes malformatifs et des retards mentaux à tous les âges de la vie (Médecine fœtale, Enfance, Age adulte), dans le cadre du centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement.
- D'autre part l'information génétique, après bilan génétique familial, pour les affections héréditaires quel que soit l'âge de leur survenue. Cette information peut déboucher sur l'organisation d'un éventuel diagnostic prénatal dans le cas des maladies fœtales et pédiatriques graves, ou une prise en charge adaptée du patient par le spécialiste concerné.
- Dans le cas d'affections survenant le plus souvent à l'âge adulte et pouvant bénéficier (ou non) de mesures de prévention, la prise en charge génétique rentre dans le cadre de la médecine dite « prédictive », qui est encadrée par la loi. Il s'agit d'oncogénétique (cancers héréditaires), de neurogénétique (maladies neurodégénératives, neuromusculaires ...) de cardiogénétique (troubles du rythme pouvant provoquer des morts subites, cardiomyopathies...) et autres affections.
- Enfin éventuellement la coordination de la prise en charge et du suivi de certaines pathologies héréditaires exceptionnelles (dites « maladies orphelines »).
La Génétique, dans ses aspects cliniques ne s'adresse donc pas uniquement à l'âge Pédiatrique, mais aussi à la pathologie fœtale, et aux adultes. Ce versant clinique de la Génétique nécessite une collaboration étroite avec les Laboratoires de Génétique médicale, de Biologie Moléculaire et d'anatomo- et fœtopathologie, d'où son intégration logique au sein du Pôle de Biolologie Pathologie Génétique, mais aussi les services cliniques, notamment de Pédiatrie, Médecine Fœtale, cancérologie et diverses Spécialités Adultes ainsi qu'avec les services de Radiologie.
Quel que soit leur type, il s'agit toujours de consultations longues, spécialisées, demandant un haut niveau d'expertise qui sont « de recours » à l'échelle régionale et reconnues à l'échelle nationale comme rentrant dans le cadre des MIGAC.
Pour en savoir plus :Organisation de l'équipe de Génétique Clinique
- Une équipe d'experts accessible aux patients de la Région
- Les centres de référence Maladies Rares labéllisés
- La médecine prédictive