Répertoire analyses

Diagnostic moléculaire d'une triméthylaminurie

Synonymes : Phénotypage et séquençage FMO3
Pathologies associées : Maladies héréditaires du métabolisme
Date de mise à jour : 22/11/2024 - Fiche validée par : B.HENNART
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Urine + Sang
- 1 Tube plastique fond rond 10 mL + 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport :  
- Acheminement vers votre laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement. A température ambiante.
Observations particulières : Echantillon : recueil d'urine dans un petit flacon bien rempli pour éviter toute oxydation spontanée.
Ne pas oublier de noter le volume des urines émises au cours de cette première miction.
Congeler .
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Urine + Sang
- 1 Tube plastique fond rond 10 mL + 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport :  
- Congelé
Observations particulières : Echantillon : recueil d'urine dans un petit flacon bien rempli pour éviter toute oxydation spontanée.
Ne pas oublier de noter le volume des urines émises au cours de cette première miction.
Congeler .
Techniques / informations pratiques
Méthode : Spectroscopie par résonance magnétique nucléaire (RMN) + biologie moléculaire.
Fréquence de réalisation : 1 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 2 mois
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : Veuillez préalablement contacter le secteur
Durée de conservation des échantillons : 14 jours
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : Semaine : 8 h - 18 h
Praticiens :
B.HENNART

03 20 44 48 01 (Génopathies) - 03 20 44 49 69 (Dr HENNART)

benjamin.hennart@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN / PHN.
Historique
Date Donnée Ancienne valeur Nouvelle valeur
22/11/2024 08:54:24 Fichier 136_GEN_FMO3_Concernant votre demande_BH.pdf
23/02/2024 15:07:01 Fichier 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement Genetique V2 160223.pdf 27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...
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