Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome lié au gène RFC1
Synonymes : CANVASPathologies associées : Ganglionopathies d'origine génétique Date de mise à jour : 08/01/2025 - Fiche validée par : V. HUIN
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Techniques / informations pratiques
Méthode : PCR-analyse de fragments / RP-PCR / LR-PCR avec révélation Southern Blot
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Neurobiologie
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Vincent HUIN
03 204 (44987) TSI 83633
vincent.huin@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Vincent HUIN
03 204 (44987) TSI 83633
vincent.huin@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 137,70 € à 361,80 €
Identifiant (NABM ou HN) :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes allant de BHN 510 à BHN 1340
Identifiant (NABM ou HN) :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes allant de BHN 510 à BHN 1340
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 08/01/2025 11:42:56 | SIL-FE-CBP-228 V |
SIL-FE-CBP-228 V4 | |
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 15/02/2024 14:59:37 | Fichier | 199_SIL-FE-CBP-228 V3 |
199_SIL-FE-CBP-228 V3 Ataxies.pdf |
| 14/11/2023 09:20:25 | SIL-FE-CBP-228 V |
SIL-FE-CBP-228 V3 | |
| 14/11/2023 09:20:25 | Date de mise à jour | 2020- |
2020-11-08 00:00:00 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...