Etude du gène du facteur VIII (hémophilie A)
Pathologies associées : Maladies hémorragiques constitutionnelles Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : C. ZawadzkiVous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Contacter le biologiste avant tout envoi. Joindre une copie de l'attestation d'information du médecin OU du consentement éclairé de la personne, le motif de la demande et les renseignements cliniques.
- Sang
- 2 tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Contacter le biologiste avant tout envoi. Joindre une copie de l'attestation d'information du médecin OU du consentement éclairé de la personne, le motif de la demande et les renseignements cliniques.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Contacter le biologiste avant tout envoi. Joindre une copie de l'attestation d'information du médecin OU du consentement éclairé de la personne, le motif de la demande et les renseignements cliniques.
- Sang
- 2 tubes EDTA 5 ml
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Contacter le biologiste avant tout envoi. Joindre une copie de l'attestation d'information du médecin OU du consentement éclairé de la personne, le motif de la demande et les renseignements cliniques.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche des inversions des introns 1 et 22 (PCR et Southern Blot) et séquençage du gène F8 (NGS et Sanger)
Urgence (O/N) : Habituellement non (contacter le biologiste si urgence)
Délai moyen de rendu de résultats : 3 mois (contacter le biologiste si urgence)
Urgence (O/N) : Habituellement non (contacter le biologiste si urgence)
Délai moyen de rendu de résultats : 3 mois (contacter le biologiste si urgence)
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Hémostase BM
Heures d'ouvertures : Du lundi au vendredi de 8h à 18h
Praticiens :
Dr Christophe Zawadzki
03 20 44 42 16
christophe.zawadzki@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Du lundi au vendredi de 8h à 18h
Praticiens :
Dr Christophe Zawadzki
03 20 44 42 16
christophe.zawadzki@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 882,90 €
Cotation :
BHN3270 (NGS cas index)
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Diagnostic moléculaire de l'hémophilie, cas index, parents et/ou collatéraux à risque
Cotation :
BHN3270 (NGS cas index)
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Diagnostic moléculaire de l'hémophilie, cas index, parents et/ou collatéraux à risque
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...