Diagnostic génotypique des malformations des membres : analyse par panel de gènes
Pathologies associées : Brachydactylie, Syndactylie, Ectrodactyllie, Polydactyllie, EEC Syndrome, Hemimélie tibiale,-pied bot, Syndrome de dysplasie ischio-patellaire, Syndrome Nail Patella, Syndrome Holt-Oram, Anomalies du rayon radial, Anomalies réductionnelles des membres Date de mise à jour : 07/04/2026 - Fiche validée par : P. BRUNELLEVous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage Haut débit (NGS)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Perrine BRUNELLE
03 20 44 44 53
perrine.brunelle@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Perrine BRUNELLE
03 20 44 44 53
perrine.brunelle@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN / PHN / RIHN
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN / PHN / RIHN
En savoir plus
Panel des gènes étudiés : ARHGAP31 ; BHLHA9 ; BMP2 ; BMPR1B ; DLL4 ; DLX5 ; DLX6 ; DOCK6 ; DVL1 ; EFTUD2 ; EOGT ; FGF10 ; FGF8 ; FGF9 ; FGF10 ; FGF16 ; FGFR1 ; FGFR2 ; FGFR3 ; GDF5 ; GJA1 ; GLI2 ; GLI3 ; GNAS ; HDAC4 ; HOXA13 ; HOXD13 ; IHH ; LMX1B ; NOG ; NOTCH1 ; PITX1 ; PTHLH ; RBPJ ; RBM8A ; RECQL4 ; ROR2 ; SALL1 ; SALL4 ; SF3B4 ; TBX3 ; TBX4 ; TBX5 ; TP63 ; TRPS1 ; WNT3 ; WNT5A ; WNT7A ; WNT10B ; ZRS ; BMP2 (enhancer) ; DVL2;DVL3
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 07/04/2026 10:56:01 | Document(s) associé(s) |
|
|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...