Diagnostic génotypique des hypocalcémies et hypoparathyroïdes familiales : analyse des gènes CASR, GNA11, GCM2, PTH, AIRE, GATA3
Synonymes : Diagnostic moléculaire d'hypocalcémie autosomique dominantePathologies associées : Anomalies du métabolisme phosphocalcique Date de mise à jour : 23/02/2024 - Fiche validée par : MF ODOU
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche de variations nucléotidiques (NGS, Sanger)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 6 Mois
Durée de conservation des échantillons : Acides nucléiques extraits : A vie.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 6 Mois
Durée de conservation des échantillons : Acides nucléiques extraits : A vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Marie-Françoise ODOU
Lucie COPPIN
03 20 44 69 00
mf.paris@chu-lille.fr
lucie.verstraete@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Marie-Françoise ODOU
Lucie COPPIN
03 20 44 69 00
mf.paris@chu-lille.fr
lucie.verstraete@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 18/11/2022 15:08:33 | Téléphone | 03 20 44 |
03 20 44 69 00 |
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...