Diagnostic génotypique d'Hypercalcémie Infantile Autosomique Récessive : analyse du gène CYP24A1
Synonymes : Hypercalcémie Infantile Autosomique RécessivePathologies associées : Maladies héréditaires du métabolisme Date de mise à jour : 04/04/2023
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur ou ADN extrait.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche de variations nucléotidiques (NGS, Sanger)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Marie-Françoise ODOU
03 20 44 69 00
marie-francoise.odou@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Marie-Françoise ODOU
03 20 44 69 00
marie-francoise.odou@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...