Etude enzymatique de la bêta-oxydation mitochondriale (sang)
Synonymes : Flux métabolique des Acides GrasPathologies associées : Anomalies du cycle de la carnitine (CPT1, CPT2, translocase), anomalies de l'oxydation des acides gras (VLCAD, LCHAD, MTP, MCAD, SCAD, SCHAD), anomalies du système de transfert d'électrons (acidurie glutarique de type 2) Date de mise à jour : 04/07/2025
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement rapide dans la glace.
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes, prise de rendez-vous obligatoire.
Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815 dans la rubrique "Documents associés".
Joindre impérativement un formulaire de renseignements cliniques ou un courrier de synthèse.
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement rapide dans la glace.
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes, prise de rendez-vous obligatoire.
Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815 dans la rubrique "Documents associés".
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Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes, prise de rendez-vous obligatoire.
Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815 dans la rubrique "Documents associés".
Joindre impérativement un formulaire de renseignements cliniques ou un courrier de synthèse.
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes, prise de rendez-vous obligatoire.
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Joindre impérativement un formulaire de renseignements cliniques ou un courrier de synthèse.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Incubation avec un isotope stable
Analyse des acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur RDV
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Analyse des acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur RDV
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Métabolique
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
03 20 44 54 54 poste 83425 ou 30078 ou 46900
Annefrederique.DESSEIN@chu-lille.fr
enzymologie@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
03 20 44 54 54 poste 83425 ou 30078 ou 46900
Annefrederique.DESSEIN@chu-lille.fr
enzymologie@chu-lille.fr
Tarification
Coût : 270,00 €
Cotation :
BHN 1000
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
Cotation :
BHN 1000
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
En savoir plus
Test fonctionnel permettant de localiser tout point de blocage de la dégradation d'un acide gras à longue chaîne, qu'il soit lié à une anomalie du cycle de la carnitine, d'une anomalie de l'oxydation des acides gras ou d'une anomalie du système de transfert d'électrons.
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 04/07/2025 16:52:27 | Document(s) associé(s) |
|
|
| 04/07/2025 16:50:17 | Bêta-oxydation | ||
| 04/07/2025 16:50:17 | CLI-FI-BMO-815 : Instructions pour le prélèvement sanguin destiné à l'étude in vitro de la béta oxydation des acides gras | ||
| 04/07/2025 16:50:17 | |||
| 04/07/2025 16:50:17 | Fichier | _Bêta-oxydation sur sang total_CLI-FI-BMO-815_v10.pdf | |
| 04/07/2025 16:50:17 | Date de mise à jour | 2025-07-04 00:00:00 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...