Paraparésies spastiques : étude ciblée
Pathologies associées : Paraparésies spastiques Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : V. HUIN - J. BUNNENSVous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Techniques / informations pratiques
Méthode : PCR séquence et MLPA
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Neurobiologie
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Dr Vincent HUIN
03 204 (44801)
vincent.huin@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Dr Vincent HUIN
03 204 (44801)
vincent.huin@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 388,80 €
Cotation :
BHN 1440 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
N906 : BHN 570 LC
N318 : BHN 870 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
N318 : Recherche de réarrangements génomiques ciblés par Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Cotation :
BHN 1440 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
N906 : BHN 570 LC
N318 : BHN 870 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
N318 : Recherche de réarrangements génomiques ciblés par Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...