A compter du 6 Février 2023, et en l’absence d’antériorités connues, la détection d’une hypoalpha1globulinémie < 2,10 g/L à l’électrophorèse des protéines sériques sera complétée par un dosage de l’alpha-1 antitrypsine sérique (A1AT) (cotation B30, NABM 1807), en vue de dépister un déficit en A1AT. Cette démarche est corroborée par des travaux publiés encore récemment (Optimizing the screening of alpha-1 antitrypsin deficiency using serum protein electrophoresis - Clin Chem Lab Med, novembre 2022).

En seconde intention et à votre demande, si la concentration sérique en A1AT est inférieure à 1,10 g/L, l’investigation pourra être poursuivie par un phénotypage de l’A1AT par isoélectrofocalisation (BHN120, K130 LC), afin d’identifier les variants déficitaires les plus fréquents. Ils sont associés à un risque plus important de survenue de pathologies pulmonaires et/ou hépatiques (Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge - Revue des Maladies Respiratoires, 2022, 39, 633-656).

Un commentaire spécifique en ce sens accompagnera le résultat du dosage de l’A1AT : «La concentration d'alpha-1 antitrypsine étant à la limite inférieure des valeurs de références (ou significativement diminuée), il est recommandé de réaliser le phénotypage. A cette fin, nous conserverons le sérum du (de la) patient(e) 3 mois en attendant votre prescription de l'examen (N° Fax 03.20.44.56.93).

L’équipe de Biochimie Spécialisée