A partir du 01/01/2018, le dosage de Gb3 urinaire (ou globotriaosylcéramide urinaire) est remplacé par le dosage du lysoglobotriaosylcéramide plasmatique,

biomarqueur récemment décrit dans la littérature (Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease, Smid BE et al (2015} J Med Genet. 52:262-268. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102872}.