Maladie de FABRY : exploration du gène GLA (Sanger + MLPA)
Pathologies associées : Maladie de Fabry Date de mise à jour : 16/05/2024 - Fiche validée par : E. ROLANDVous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml
(3 à 5 ml pour la pédiatrie)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Préciser si l'étude est familiale.
- Pour les hommes, réalisation indispensable du dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire. A effectuer préalablement (fournir le résultat si réalisé en dehors du CHU) ou à demander au moment du génotypage (prélever 2 tubes EDTA 5 ml). En cas d'activité enzymatique normale chez un homme, le génotypage sera annulé (sauf étude familiale, à signaler).
- Pour les femmes, le génotypage et/ou le dosage du LysoGb3 est recommandé en première intention pour réaliser le diagnostic.
Le dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire est souhaitable mais non indispensable.
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml
(3 à 5 ml pour la pédiatrie)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Préciser si l'étude est familiale.
- Pour les hommes, réalisation indispensable du dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire. A effectuer préalablement (fournir le résultat si réalisé en dehors du CHU) ou à demander au moment du génotypage (prélever 2 tubes EDTA 5 ml). En cas d'activité enzymatique normale chez un homme, le génotypage sera annulé (sauf étude familiale, à signaler).
- Pour les femmes, le génotypage et/ou le dosage du LysoGb3 est recommandé en première intention pour réaliser le diagnostic.
Le dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire est souhaitable mais non indispensable.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml
(3 à 5 ml pour la pédiatrie)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Préciser si l'étude est familiale.
- Pour les hommes, réalisation indispensable du dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire. A effectuer préalablement (fournir le résultat si réalisé en dehors du CHU) ou à demander au moment du génotypage (prélever 2 tubes EDTA 5 ml). En cas d'activité enzymatique normale chez un homme, le génotypage sera annulé (sauf étude familiale, à signaler).
- Pour les femmes, le génotypage et/ou le dosage du LysoGb3 est recommandé en première intention pour réaliser le diagnostic. Le dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire est souhaitable mais non indispensable.
- Sang
- 1 tube EDTA 5 ml
(3 à 5 ml pour la pédiatrie)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Préciser si l'étude est familiale.
- Pour les hommes, réalisation indispensable du dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire. A effectuer préalablement (fournir le résultat si réalisé en dehors du CHU) ou à demander au moment du génotypage (prélever 2 tubes EDTA 5 ml). En cas d'activité enzymatique normale chez un homme, le génotypage sera annulé (sauf étude familiale, à signaler).
- Pour les femmes, le génotypage et/ou le dosage du LysoGb3 est recommandé en première intention pour réaliser le diagnostic. Le dosage de l'activité alpha galactosidase leucocytaire est souhaitable mais non indispensable.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Sanger + MLPA
Fréquence de réalisation : Tous les 2 mois.
Délai moyen de rendu de résultats : 2 mois
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Fréquence de réalisation : Tous les 2 mois.
Délai moyen de rendu de résultats : 2 mois
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 (Réception des échantillons jusque 16 h)
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 (Réception des échantillons jusque 16 h)
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
BHN 570x7 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations ponctuelles par Sanger
BHN 570x7 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations ponctuelles par Sanger
En savoir plus
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale avec une altération du catabolisme des glycosphingolipides de transmission liée à l'X. Elle est due à une mutation du gène GLA codant pour l'enzyme alpha-galactosidase. Le déficit enzymatique conduit à une accumulation progressive de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes qui aboutit à des dépôts entrainant la dysfonction cellulaire et déclenche des phénomènes inflammatoires et/ou la fibrose tissulaire ; ces mécanismes entrainant des atteintes multiviscérales. Lire la suite
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 10/11/2023 15:21:28 | SIL-FE-CBP-200 V3 | ||
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...