Globotriaosylcéramide urinaire
Synonymes : Gb3Pathologies associées : Suivi de maladie de FABRY Date de mise à jour : 04/04/2023
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
Observations particulières : A partir du 01/01/2018, le dosage de Gb3 urinaire (ou globotriaosylcéramide urinaire) est remplacé par le dosage du lysoglobotriaosylcéramide plasmatique,
biomarqueur récemment décrit dans la littérature (Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease, Smid BE et al (2015} J Med Genet. 52:262-268. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102872}.
Observations particulières : A partir du 01/01/2018, le dosage de Gb3 urinaire (ou globotriaosylcéramide urinaire) est remplacé par le dosage du lysoglobotriaosylcéramide plasmatique,
biomarqueur récemment décrit dans la littérature (Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease, Smid BE et al (2015} J Med Genet. 52:262-268. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102872}.
Vous travaillez dans un laboratoire
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Observations particulières : A partir du 01/01/2018, le dosage de Gb3 urinaire (ou globotriaosylcéramide urinaire) est remplacé par le dosage du lysoglobotriaosylcéramide plasmatique,
biomarqueur récemment décrit dans la littérature (Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease, Smid BE et al (2015} J Med Genet. 52:262-268. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102872}.
Observations particulières : A partir du 01/01/2018, le dosage de Gb3 urinaire (ou globotriaosylcéramide urinaire) est remplacé par le dosage du lysoglobotriaosylcéramide plasmatique,
biomarqueur récemment décrit dans la littérature (Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease, Smid BE et al (2015} J Med Genet. 52:262-268. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102872}.
Techniques / informations pratiques
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : * Analyse sous-traitée
Praticiens :
Biologistes CHU :
Elodie LEBREDONCHEL
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 03 20 44 48 01
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Elodie.LEBREDONCHEL@chu-lille.fr
Praticiens :
Biologistes CHU :
Elodie LEBREDONCHEL
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 03 20 44 48 01
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Elodie.LEBREDONCHEL@chu-lille.fr
Tarification
En savoir plus
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale avec une altération du catabolisme des glycosphingolipides de transmission liée à l'X. Elle est due à une mutation du gène GLA codant pour l'enzyme alpha-galactosidase. Le déficit enzymatique conduit à une accumulation progressive de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes qui aboutit à des dépôts entrainant la dysfonction cellulaire et déclenche des phénomènes inflammatoires et/ou la fibrose tissulaire ; ces mécanismes entrainant des atteintes multiviscérales. Lire la suite
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...