Répertoire analyses

Déficit congénital en alpha-1 antitrypsine : analyse du gène SERPINA1

Synonymes : Diagnostic moléculaire des déficits en A1AT ; serpinopathies
Pathologies associées : Serpinopathies
Date de mise à jour : 23/02/2024
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Tache de sang séché sur buvard (carte AlphaSpot)
- 3 gouttes de sang capillaire ou veineux déposées sur la carte AlphaSpot. Laisser sécher 2 à 3 heures à l'air libre.
Placer la carte dans l'enveloppe accompagnant le kit de prélèvement AlphaSpot à l'adresse du Laboratoire du CHU de Lille et l'adresser comme un pli postal
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques à compléter sur la carte de prélèvement AlphaSpot
Acheminement vers le laboratoire à température ambiante (courrier postal)
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Tache de sang séché sur buvard (carte AlphaSpot)
- 3 gouttes de sang capillaire ou veineux déposées sur la carte AlphaSpot. Laisser sécher 2 à 3 heures à l'air libre.Placer la carte dans l'enveloppe accompagnant le kit de prélèvement AlphaSpot à l'adresse du Laboratoire du CHU de Lille et l'adresser comme un pli postal
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques à compléter sur la carte de prélèvement AlphaSpot
Acheminement vers le laboratoire à température ambiante (courrier postal)
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche de variations nucléotidiques (Séquençage Sanger des exons codants)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 6 Mois
Durée de conservation des échantillons : A vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h00
Praticiens :
Dr Malika BALDUYCK
Dr Marie-Françoise ODOU
Dr Lucie COPPIN

03 20 44 69 00

malika.balduyck@chru-lille.fr
marie-francoise.odou@chru-lille.fr
Lucie.coppin@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Historique
Date Donnée Ancienne valeur Nouvelle valeur
05/12/2023 11:04:46 Document(s) associé(s)
  • Consentement éclairé biologie moléculaire
  • Feuille normalisée pour la prescription d'examens de biologie moléculaire génétique constitutionnelle
  • <li>Bouchon violet</ul>
  • Consentement éclairé biologie moléculaire
  • Feuille normalisée pour la prescription d'examens de biologie moléculaire génétique constitutionnelle
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...
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