Diagnostic génotypique du syndrome QT long : étude du gène KCNQ1*
*Examen sous-traité
Synonymes : QTLPathologies associées : Syndrome QTL ; Troubles du rythme cardiaque Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : CM DHAENENS + BH
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- SANG
- pour les adultes : 2 tubes EDTA 7 ml
- pour les enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG
- pour les adultes : 2 tubes EDTA 7 ml
- pour les enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- SANG
- pour les adultes : 2 tubes EDTA 7 ml
- pour les enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG
- pour les adultes : 2 tubes EDTA 7 ml
- pour les enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage haut-débit
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 365 jours
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 365 jours
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : * Analyse sous-traitée
Praticiens :
Biologistes CHU :
Claire-Marie DHAENENS
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 44801
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Praticiens :
Biologistes CHU :
Claire-Marie DHAENENS
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 44801
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Cas index : N350 (RIHN 3270) ou N351 (RIHN 5570)
Apparenté : N353 (RIHN 720)
Identifiant (NABM ou HN) :
Cas index : N350 ou N351
Apparenté : N353
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N350 : Forfait séquençage haut débit (NGS) < 20 kb (cas index)
N351 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index)
N353 : Forfait recherche chez apparenté d'une mutation identifiée par NGS
Cas index : N350 (RIHN 3270) ou N351 (RIHN 5570)
Apparenté : N353 (RIHN 720)
Identifiant (NABM ou HN) :
Cas index : N350 ou N351
Apparenté : N353
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N350 : Forfait séquençage haut débit (NGS) < 20 kb (cas index)
N351 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index)
N353 : Forfait recherche chez apparenté d'une mutation identifiée par NGS
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...