Génétique Absence Bilatérale des Canaux Déférents (ABCD)
Synonymes : CFTR ADGRG2Pathologies associées : ABCD (Absence Bilatérale des Canaux Déférents) Date de mise à jour : 02/04/2024 - Fiche validée par : A.PAGIN
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL pour un adulte ; 1 tube EDTA 2 à 3 mL pour la pédiatrie
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et formulaire de renseignement ou courrier médical
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL pour un adulte ; 1 tube EDTA 2 à 3 mL pour la pédiatrie
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et formulaire de renseignement ou courrier médical
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL pour un adulte ; 1 tube EDTA 2 à 3 mL pour la pédiatrie
Conditions de transport : Température ambiante.
Pas de contraintes spécifiques de transport, acceptation du prélèvement sous réserve d'obtention d'ADN en quantité et qualité suffisante pour la réalisation des analyses,
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et formulaire de renseignement ou courrier médical
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL pour un adulte ; 1 tube EDTA 2 à 3 mL pour la pédiatrie
Conditions de transport : Température ambiante.
Pas de contraintes spécifiques de transport, acceptation du prélèvement sous réserve d'obtention d'ADN en quantité et qualité suffisante pour la réalisation des analyses,
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire et formulaire de renseignement ou courrier médical
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage haut débit, Séquençage Sanger
Fréquence de réalisation : 1 / semaine
Délai moyen de rendu de résultats : 1 à 4 semaines selon l'importance de l'étude
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Fréquence de réalisation : 1 / semaine
Délai moyen de rendu de résultats : 1 à 4 semaines selon l'importance de l'étude
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Adrien PAGIN
03 20 44 48 01 (Secrétariat) 03 20 44 54 54 poste 29799 (Adrien PAGIN)
adrien.pagin@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Adrien PAGIN
03 20 44 48 01 (Secrétariat) 03 20 44 54 54 poste 29799 (Adrien PAGIN)
adrien.pagin@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
RIHN 3270
Identifiant (NABM ou HN) :
N350
RIHN 3270
Identifiant (NABM ou HN) :
N350
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 16/04/2024 15:14:02 | Date de mise à jour | 20 |
2024-04-16 00:00:00 |
| 16/04/2024 15:09:53 | SIL-FE-CBP-20 |
SIL-FE-CBP-209 V02 | |
| 16/04/2024 15:09:53 | Fichier | 163_SI |
163_FICHE RENSEIGNEMENTS CFTR_CBP_mars2024.pdf |
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...