DHPR sur papier buvard : activité dans les globules rouges*
*Examen sous-traité
Synonymes : Dihydroptérine réductasePathologies associées : Recherche d'une anomalie du métabolisme : HYPERPHÉNYLALANINÉMIE.
Troubles du métabolisme des ptérines. Date de mise à jour : 26/04/2024
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- Identifier le papier buvard et déposer le sang sur 2 cartons buvard type "Guthrie": minimum 7 cercles pleins au total (cf fiche de prélèvement).
Laisser sécher à l'obscurité et mettre dans une enveloppe.
A proscrire : pochette plastique, papier aluminium.
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.Impérativement à l'abri de la lumière.
Observations particulières : Réaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément.
L'enveloppe contenant les papiers buvards est mise avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l'enveloppe.
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique "Ptérines" mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
- Sang
- Identifier le papier buvard et déposer le sang sur 2 cartons buvard type "Guthrie": minimum 7 cercles pleins au total (cf fiche de prélèvement).
Laisser sécher à l'obscurité et mettre dans une enveloppe.
A proscrire : pochette plastique, papier aluminium.
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.Impérativement à l'abri de la lumière.
Observations particulières : Réaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément.
L'enveloppe contenant les papiers buvards est mise avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l'enveloppe.
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique "Ptérines" mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- Identifier le papier buvard et déposer le sang sur 2 cartons buvard type "Guthrie": minimum 7 cercles pleins au total (cf fiche de prélèvement)
Laisser sécher à l'obscurité et mettre dans une enveloppe.
Conditions de transport : Température ambiante
A l'abri de la lumière
Observations particulières : Réaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément.
L'enveloppe contenant les papiers buvards est mise avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l'enveloppe.
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique "Ptérines" mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
- Sang
- Identifier le papier buvard et déposer le sang sur 2 cartons buvard type "Guthrie": minimum 7 cercles pleins au total (cf fiche de prélèvement)
Laisser sécher à l'obscurité et mettre dans une enveloppe.
Conditions de transport : Température ambiante
A l'abri de la lumière
Observations particulières : Réaliser impérativement cet examen avant tout test/toute supplémentation en BH4.
DHPR réductase et ptéridines sont demandées simultanément.
L'enveloppe contenant les papiers buvards est mise avec la feuille de demande dans une grande enveloppe adressée au laboratoire. Spécifier PTERIDINE sur l'enveloppe.
Impératif : compléter et joindre le formulaire spécifique "Ptérines" mentionnant notamment le dernier taux de Phénylalanine.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Spectrophotométrie
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 6 mois
(conservation à température ambiante et à l'abri de la lumière)
Durée de conservation des échantillons : 6 mois
(conservation à température ambiante et à l'abri de la lumière)
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 6 mois
(conservation à température ambiante et à l'abri de la lumière)
Durée de conservation des échantillons : 6 mois
(conservation à température ambiante et à l'abri de la lumière)
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : * Analyse sous-traitée
Praticiens :
Biologistes CHU :
Dr Marie JONCQUEL
Dr Mylène GILLERON
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 30027 ou 29313 ou 46900
marie.joncquel@chru-lille.fr
mylene.gilleron@chru-lille.fr
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Praticiens :
Biologistes CHU :
Dr Marie JONCQUEL
Dr Mylène GILLERON
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
Biologistes analyses extérieures :
Nathalie LABERENNE
Catherine PASQUESOONE
Hors CHU : 03 20 444 555CHU : 30027 ou 29313 ou 46900
marie.joncquel@chru-lille.fr
mylene.gilleron@chru-lille.fr
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
nathalie.laberenne@chru-lille.fr
catherine.pasquesoone@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
B 100 (NABM 4011) + BHN40 (E014)
Identifiant (NABM ou HN) :
4011 + E014
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ : SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE - 1 ACTIVITE
B 100 (NABM 4011) + BHN40 (E014)
Identifiant (NABM ou HN) :
4011 + E014
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ : SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE - 1 ACTIVITE
En savoir plus
Cet examen doit être réalisé chez tout nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie quelque soit son importance.
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 21/11/2023 13:50:37 | F |
FORM-01591 V7 20/2/20 CHU NANCY fait FL | |
| 21/11/2023 13:50:37 | Date de mise à jour | 202 |
2023-11-21 00:00:00 |
| 14/11/2023 10:48:17 | V |
FORM-01591 V7 20/2/20 CHU NANCY | |
| 14/11/2023 10:48:17 | Date de mise à jour | 20 |
2020-02-20 00:00:00 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...