Analyse ciblée : ataxies dominantes de TYPE SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17
Synonymes : Ataxies spinocérébelleuses autosomales dominantes ; ADCA ; SCA1 / ATXN1 ; SCA2 / ATXN2 ; SCA3 / ATXN3 / MJD Machado Joseph ; SCA6 / CACNA1A ;Pathologies associées : Ataxies Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : V. HUIN - J. BUNNENS
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
- SANG ou ADN extrait
- pour les adultes et enfants : 2 tubes EDTA 5 ml
- pour les nouveaux nés : 1 tube EDTA 2 ml
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières : Arbre généalogique.
Consentement éclairé obligatoire + renseignements cliniques
Techniques / informations pratiques
Méthode : PCR-analyse de fragments
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Fréquence de réalisation : par série
Délai moyen de rendu de résultats : 180 jours
Délai pour prescrire une analyse complémentaire en relation avec celle demandée : 10 ans
Durée de conservation des échantillons : 10 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Neurobiologie
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Dr Vincent HUIN
03 204 (44801)
vincent.huin@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Lundi à Vendredi 8h à 16 heures
Praticiens :
Dr Vincent HUIN
03 204 (44801)
vincent.huin@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
BHN 900 à BHN 980
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations par expansion de microsatellites
BHN 900 à BHN 980
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations par expansion de microsatellites
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 15/02/2024 14:59:37 | Fichier | 199_SIL-FE-CBP-228 V3 |
199_SIL-FE-CBP-228 V3 Ataxies.pdf |
| 14/11/2023 09:20:25 | SIL-FE-CBP-228 V |
SIL-FE-CBP-228 V3 | |
| 14/11/2023 09:20:25 | Date de mise à jour | 2020- |
2020-11-08 00:00:00 |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...