Répertoire analyses

Syndrome de Smith Lemli Opitz : diagnostic prénatal Etude du gène DHCR7

Pathologies associées : Smith Lemli Opitz Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : L. BOIDIN-CESCHINI - J. BUNNENS
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang des parents ; Villosités choriales, liquide amniotique ou autre (culture de cellules amniotiques, sang foetal, foie, peau, ...)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
- Villosités choriales ;
- Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang des parents ; Villosités choriales, liquide amniotique ou autre (culture de cellules amniotiques, sang foetal, foie, peau, ...)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
- Villosités choriales ;
- Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage (méthode Sanger)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 60 jours
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8 h - 17 h
Praticiens :
Pascale BENLIAN

03 20 44 48 01

u4mhmno@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN
Historique
Date Donnée Ancienne valeur Nouvelle valeur
21/11/2023 09:12:58 SIL-FE-CBP-221 V5 SIL-FE-CBP-221 V6 30/11/23
21/11/2023 09:01:55 SIL-FE-CBP-212 V3 SIL-FE-CBP-212 V4 30/11/23
21/11/2023 09:01:55 Date de mise à jour 2018-06-07 00:00:00 2023-11-30 00:00:00
14/11/2023 12:13:58 SIL-FE-CBP-221 V3 SIL-FE-CBP-221 V5
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...
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