Hypercholestérolémie Familiale : diagnostic prénatal Etude des gènes LDLR, ApoB, PCSK9
Synonymes : Récepteurs des LDLPathologies associées : Hypercholestérolémie Familiale Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : L. BOIDIN-CESCHINI - J. BUNNENS
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang des parents ;
Villosités choriales, liquide amniotique
ou autre (culture de cellules amniotiques, sang f?tal, foie, peau, ?)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang des parents ;
Villosités choriales, liquide amniotique
ou autre (culture de cellules amniotiques, sang f?tal, foie, peau, ?)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang des parents ;
Villosités choriales, liquide amniotique
ou autre (culture de cellules amniotiques, sang f?tal, foie, peau, ?)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang des parents ;
Villosités choriales, liquide amniotique
ou autre (culture de cellules amniotiques, sang f?tal, foie, peau, ?)
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 ml) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (20 ml)
Conditions de transport : Température ambiante.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Séquençage (méthode Sanger), MLPA si nécessaire
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 60 jours
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 60 jours
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8 h - 17 h
Praticiens :
Pascale BENLIAN
03 20 44 48 01
u4mhmno@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8 h - 17 h
Praticiens :
Pascale BENLIAN
03 20 44 48 01
u4mhmno@chru-lille.fr
Tarification
Cotation :
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN
Cotation complexe intégrant plusieurs codes / libellés BHN
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 21/11/2023 09:08:41 | SIL-FE-CBP-217 V1 | SIL-FE-CBP-217 V3 30/11/23 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...