Diagnostic moléculaire des dystrophies rétiniennes héréditaires
Synonymes : Etude d'un panel de 230 gènes par NGSPathologies associées : Maculopathies, rétinites pigmentaires, achromatopsies, cécités nocturnes congénitales stationnaires? Date de mise à jour : 04/04/2023 - Fiche validée par : CM. DHAENENS 01/07/2021
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml ou ADN extrait
Conditions de transport : Température ambiante.
Pour tubes EDTA et ADNs extraits: Acheminement vers le laboratoire dans les jours qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml ou ADN extrait
Conditions de transport : Température ambiante.
Pour tubes EDTA et ADNs extraits: Acheminement vers le laboratoire dans les jours qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Techniques / informations pratiques
Méthode : NGS panel 230 gènes, Sanger
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 12 mois pour un cas index, 2 mois pour un apparenté.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 12 mois pour un cas index, 2 mois pour un apparenté.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8 h -17 h
Praticiens :
Claire-Marie DHAENENS
03 20 44 48 01
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8 h -17 h
Praticiens :
Claire-Marie DHAENENS
03 20 44 48 01
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Tarification
Coût : Nous contacter.
Identifiant (NABM ou HN) :
NGS N351-N352-N353 RIHN selon l'analyse réalisée
Sanger : N906 LC par exon
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N351 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index)
N352 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 100 kb et < 500 kb (cas index)
N353 : Forfait recherche chez apparenté d'une mutation identifiée par NGS
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
Identifiant (NABM ou HN) :
NGS N351-N352-N353 RIHN selon l'analyse réalisée
Sanger : N906 LC par exon
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N351 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 20 kb et < 100 kb (cas index)
N352 : Forfait séquençage haut débit (NGS) > 100 kb et < 500 kb (cas index)
N353 : Forfait recherche chez apparenté d'une mutation identifiée par NGS
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...