Etude enzymatique de la bêta-oxydation mitochondriale (sur cultures de fibroblastes)
Pathologies associées : Anomalies du cycle de la carnitine (CPT1, CPT2, translocase), anomalies de l'oxydation des acides gras (VLCAD, LCHAD, MTP, MCAD, SCAD, SCHAD), anomalies du système de transfert d'électrons (acidurie glutarique de type 2) Date de mise à jour : 05/07/2023Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Biopsie cutanée pour mise en culture de fibroblastes
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Voir fiches d'instructions dans la rubrique "Documents associés"
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
- Biopsie cutanée pour mise en culture de fibroblastes
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Voir fiches d'instructions dans la rubrique "Documents associés"
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Biopsie cutanée pour mise en culture de fibroblastes
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Conserver obligatoirement à température ambiante
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Voir fiches d'instructions dans la rubrique "Documents associés"
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
- Biopsie cutanée pour mise en culture de fibroblastes
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Conserver obligatoirement à température ambiante
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Voir fiches d'instructions dans la rubrique "Documents associés"
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
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- Formulaire de Consentement de Mineurs. Conservation dans la banque de cellules
Techniques / informations pratiques
Méthode : Culture cellulaire et incubation avec un isotope stable
Analyse des acylcarnitines produites par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur demande
Analyse des acylcarnitines produites par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur demande
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Métabolique
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Mylene GILLERON
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
03 20 44 56 94 ou 03 20 44 54 54 poste 83425 ou 45694 ou 29313 ou 46900
mylene.gilleron@chru-lille.fr
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
enzymologie@chru-lille.fr
biochimie.culturecellulaire@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Mylene GILLERON
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
03 20 44 56 94 ou 03 20 44 54 54 poste 83425 ou 45694 ou 29313 ou 46900
mylene.gilleron@chru-lille.fr
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
enzymologie@chru-lille.fr
biochimie.culturecellulaire@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 270.00 €
Cotation :
B 1000 (+culture)
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
Cotation :
B 1000 (+culture)
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
En savoir plus
Test fonctionnel permettant de localiser tout point de blocage de la dégradation d'un acide gras à longue chaîne qu'il soit lié à une anomalie du cycle de la carnitine, d'une anomalie de l'oxydation des acides gras ou d'une anomalie du système de transfert d'électrons.
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...