Etude enzymatique de la bêta-oxydation mitochondriale (sang)
Pathologies associées : Anomalies du cycle de la carnitine (CPT1, CPT2, translocase), anomalies de l'oxydation des acides gras (VLCAD, LCHAD, MTP, MCAD, SCAD, SCHAD), anomalies du système de transfert d'électrons (acidurie glutarique de type 2) Date de mise à jour : 19/01/2024Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement rapide dans la glace.
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Prise de rendez-vous obligatoire. Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815.
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Acheminement rapide dans la glace.
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Prise de rendez-vous obligatoire. Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815.
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Prise de rendez-vous obligatoire. Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815,
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
- Sang
- Selon protocole (nous contacter)
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Dialogue préalable avec les biologistes. Prise de rendez-vous obligatoire. Voir fiche d'instructions CLI-FI-BMO-815,
Joindre impérativement le formulaire de renseignements cliniques.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Incubation avec un isotope stable
Analyse des acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur RDV
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Analyse des acylcarnitines par spectrométrie de masse en tandem
Fréquence de réalisation : Sur RDV
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie Métabolique
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
Dr Mylene GILLERON
03 20 44 56 94 ou 03 20 44 54 54 poste 83425 ou 45694 ou 29313 ou 46900
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
mylene.gilleron@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : Semaine 8h-17h
Praticiens :
Dr Anne-Frédérique DESSEIN
Dr Mylene GILLERON
03 20 44 56 94 ou 03 20 44 54 54 poste 83425 ou 45694 ou 29313 ou 46900
anne-frederique.dessein@chru-lille.fr
mylene.gilleron@chru-lille.fr
Tarification
Coût : 270,00 €
Cotation :
BHN 1000
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
Cotation :
BHN 1000
Identifiant (NABM ou HN) :
P069 LC
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Etude métabolique in vitro (test fonctionnel sur cellules en culture)
En savoir plus
Test fonctionnel permettant de localiser tout point de blocage de la dégradation d'un acide gras à longue chaîne qu'il soit lié à une anomalie du cycle de la carnitine, d'une anomalie de l'oxydation des acides gras ou d'une anomalie du système de transfert d'électrons.
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 14/11/2023 15:40:00 | Biochimie | ||
| 10/11/2023 15:21:28 | SIL-FE-CBP-200 V3 | ||
| 10/11/2023 09:14:40 | V |
CLI-FI-BMO-815 V9 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...