Diagnostic génotypique de polypose adénomateuse familiale (PAF) de polypose juvénile et de syndrome de Peutz-Jeghers
Synonymes : Prédisposition génétique aux polyposes et cancers digestifsPathologies associées : Polypose adénomateuse familiale (PAF) ; Polypose Adénomateuse Atténuée liée aux gènes MUTYH (MAP), NTHL1 ou MSH3 ;
Syndrome de GARDNER ; syndrome de TURCOT ; syndrome oligodontie-cancer colorectal ; hamartomatoses;
Polypose adénomateuse associée aux polymèrases (PPAP); polypose gastro-intestinale ; polypose juvénile infantile; polypose mixte héréditaire Date de mise à jour : 12/03/2024 - Fiche validée par : C. VERMAUT
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription.
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription.
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription.
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante (impératif si tubes héparinés)
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription.
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur.
Conditions de transport : Température ambiante (impératif si tubes héparinés)
Observations particulières :
Consentement éclairé obligatoire et renseignements cliniques.
Dans le cadre du dépistage des apparentés, l'analyse est réalisée sur deux prélèvements indépendants.
L'arrêté du 27/5/13 , modifié par l'arrêté du 30/12/2023 et définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, impose que la prescription d'un examen génétique chez un sujet asymptomatique soit effectuée dans le cadre d'une consultation individuelle de génétique (médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques).
Prestation de conseil : Les biologistes référents peuvent être contactés pour tout renseignement complémentaire.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Recherche de variations nucléotidiques et de grands réarrangements (NGS, Sanger, MLPA)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : Acides nucléiques extraits : à vie.
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 2 à 12 Mois
Durée de conservation des échantillons : Acides nucléiques extraits : à vie.
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Oncologie et Génétique Moléculaires
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Marie-Pierre BUISINE
Julie LECLERC
Catherine VERMAUT
03 20 44 69 00
marie-pierre.buisine@chru-lille.fr
julie.leclerc@chru-lille.fr
catherine.vermaut@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Marie-Pierre BUISINE
Julie LECLERC
Catherine VERMAUT
03 20 44 69 00
marie-pierre.buisine@chru-lille.fr
julie.leclerc@chru-lille.fr
catherine.vermaut@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
Facturation en respect des référentiels nationaux HN (listes RIHN et Complémentaire)
En savoir plus
Analyse des gènes APC, MUTYH (MYH), AXIN2, POLD1, POLE, NTHL1, MSH3, BMPR1A, SMAD4, STK11
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 17/07/2023 17:00:43 | Ce qu'il faut prélever pour les services de soins | 2 Tubes EDTA 5 ml A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur. | 2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription. A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur. |
| 17/07/2023 17:00:43 | Ce qu'il faut acheminer pour laboratoires extérieurs | 2 Tubes EDTA 5 ml
A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur |
2 Tubes EDTA 5 ml ou 4 Tubes EDTA+ 2 tubes héparinés 7 ml selon la prescription. A défaut : autre échantillon biologique, après accord du secteur. |
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...