Diagnostic moléculaire de la neuropathie optique de Leber : étude de l'ADN mitochondrial (PCR - RFLP)
Synonymes : Diagnostic moléculaire de NOHL ; LHON mutations fréquentes ;Pathologies associées : Neuropathie optique de LEBER Date de mise à jour : 04/04/2023
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml ou ADN extrait
Conditions de transport : Température ambiante.
Pour tubes EDTA et ADNs extraits: Acheminement vers le laboratoire dans les jours qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- Tubes EDTA 5 ml ou ADN extrait
Conditions de transport : Température ambiante.
Pour tubes EDTA et ADNs extraits: Acheminement vers le laboratoire dans les jours qui suivent le prélèvement.
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Réaction en chaine par polymérase (PCR) - Polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) Analyse exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 30 Jours
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 30 Jours
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8 h - 17 h
Praticiens :
Claire-Marie DHAENENS
03 20 44 48 01
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8 h - 17 h
Praticiens :
Claire-Marie DHAENENS
03 20 44 48 01
claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr
Tarification
Coût : NGS : 882,9 €
Sanger (de 1 à 5) : 153,9 €
Cotation :
NGS : BHN 3270 RIHN
Sanger (de 1 à 5) : BHN 570 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
NGS : N350
Sanger (de 1 à 5) : N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N350 : Forfait séquençage haut débit (NGS) < 20 kb (cas index)
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
Sanger (de 1 à 5) : 153,9 €
Cotation :
NGS : BHN 3270 RIHN
Sanger (de 1 à 5) : BHN 570 LC
Identifiant (NABM ou HN) :
NGS : N350
Sanger (de 1 à 5) : N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
N350 : Forfait séquençage haut débit (NGS) < 20 kb (cas index)
N906 : Détection de mutations ponctuelles par Sanger
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...