Vous devez prélever :
- Sang des parents ; villosités choriales ou liquide amniotique
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 mL) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (10 mL)
Observations particulières : Formes familiales :
- Conseil génétique indispensable
- Consentement éclairé en vue d'un diagnostic prénatal
- Contact préalable avec le laboratoire et courrier médical
- Tri préalable des villosités choriales

Signes d'appel échographiques :
- Avis du CPDPN
- Prélèvement des parents indispensable
- Consentement éclairé en vue d'un diagnostic prénatal

Vous devez nous acheminer :
- Sang des parents ; villosités choriales ou liquide amniotique
- Sang des parents (2 tubes EDTA 5 mL) ;
Villosités choriales ;
Liquide amniotique (10 mL)
Conditions de transport : Température ambiante ou réfrigéré
Observations particulières : Formes familiales :
- Conseil génétique indispensable
- Consentement éclairé en vue d'un diagnostic prénatal
- Contact préalable avec le laboratoire et courrier médical
- Tri préalable des villosités choriales

Signes d'appel échographiques :
- Avis du CPDPN
- Prélèvement des parents indispensable
- Consentement éclairé en vue d'un diagnostic prénatal

Méthode : Séquençage haut débit, Séquençage Sanger, microsatellites
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : < 1 semaine si cas familial et mutations connues

2 à 3 semaines en cas de signes d'appel échographiques
Durée de conservation des échantillons : Conservation de l'ADN extrait 30 ans.