Analyse moléculaire de la connexine 30 (gène GJB6)
Synonymes : Recherche des délétions principales du gène GJB6Pathologies associées : Surdités Date de mise à jour : 12/09/2023
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire dans les 3 heures qui suivent le prélèvement
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Sang
- 2 Tubes EDTA 5 mL
Conditions de transport : Réfrigéré
Observations particulières : Consentement éclairé obligatoire
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
Techniques / informations pratiques
Méthode : Réaction en chaine par polymérase (PCR)
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Durée de conservation des échantillons : (ADN) 5 ans
Fréquence de réalisation : Sur demande
Délai moyen de rendu de résultats : 1 mois
Durée de conservation des échantillons : (ADN) 5 ans
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Marqueurs prédictifs de maladies chroniques (MPMC)
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 Réception des échantillons jusque 16 h.
Praticiens :
Olivier GRUNEWALD
03 20 44 51 45 ou 03 20 44 68 36 TSI 29044
olivier.grunewald@chu-lille.fr
claire.lecigne@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h00-17h00 Réception des échantillons jusque 16 h.
Praticiens :
Olivier GRUNEWALD
03 20 44 51 45 ou 03 20 44 68 36 TSI 29044
olivier.grunewald@chu-lille.fr
claire.lecigne@chu-lille.fr
Tarification
Coût : 153,90 €
Cotation :
BHN 570
Identifiant (NABM ou HN) :
N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations ponctuelles par Sanger
Cotation :
BHN 570
Identifiant (NABM ou HN) :
N906
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
Détection de mutations ponctuelles par Sanger
En savoir plus
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent puisque 1/1000 à 1/700 enfants naissent avec une surdité profonde ou sévère.
La grande majorité des surdités sont dites non-syndromiques ou isolées, c'est à dire que le déficit auditif est le seul signe clinique observé. Lire la suite
La grande majorité des surdités sont dites non-syndromiques ou isolées, c'est à dire que le déficit auditif est le seul signe clinique observé. Lire la suite
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 23/02/2024 15:07:01 | Fichier | 27_SIL-FE-CBP-210 Consentement |
27_SIL-FE-CBP-210 V3 Consentement BM.pdf |
| 14/11/2023 15:53:36 | Toxico | ||
| 28/02/2023 12:04:27 | SIL-FE-CBP-210 V |
SIL-FE-CBP-210 V2 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...