Alpha-Galactosidase leucocytaire
Synonymes : Enzymes leucocytaires ; Alpha-Galactosidase APathologies associées : Maladie de FABRY Date de mise à jour : 17/05/2024 - Fiche validée par : E. ROLAND
Vous travaillez dans un service de soins
Vous devez prélever :
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement immédiat vers le laboratoire, juste après le prélèvement, à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les vendredis, WE et veille de fêtes.
Lors des veilles de jour non ouvré, réception impérative du prélèvement avant 14h dans le secteur.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Pour les hommes, privilégier le dosage de l'alpha galactosidase.
- Pour les femmes, privilégier l'analyse génétique du gène GLA et/ou le dosage du LysoGb3.
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement immédiat vers le laboratoire, juste après le prélèvement, à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les vendredis, WE et veille de fêtes.
Lors des veilles de jour non ouvré, réception impérative du prélèvement avant 14h dans le secteur.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Pour les hommes, privilégier le dosage de l'alpha galactosidase.
- Pour les femmes, privilégier l'analyse génétique du gène GLA et/ou le dosage du LysoGb3.
Vous travaillez dans un laboratoire
Vous devez nous acheminer :
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire du CHU de Lille, dans les 24 h , à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les vendredis, WE et veille de fêtes.
Lors des veilles de jour non ouvré, réception impérative du prélèvement avant 14h dans le secteur.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Pour les hommes, privilégier le dosage de l'alpha galactosidase.
- Pour les femmes, privilégier l'analyse génétique du gène GLA et/ou le dosage du LysoGb3.
- Sang total
- 1 Tube 5 ml EDTA
Conditions de transport : Acheminement vers le laboratoire du CHU de Lille, dans les 24 h , à température ambiante.
Observations particulières : Prélever du lundi au jeudi.
Ne pas prélever les vendredis, WE et veille de fêtes.
Lors des veilles de jour non ouvré, réception impérative du prélèvement avant 14h dans le secteur.
Ne jamais réfrigérer.
Renseignements cliniques justifiant la demande d'analyse.
- Pour les hommes, privilégier le dosage de l'alpha galactosidase.
- Pour les femmes, privilégier l'analyse génétique du gène GLA et/ou le dosage du LysoGb3.
Documents associés
Techniques / informations pratiques
Méthode : Fluorimétrie (FLUO)
Fréquence de réalisation : 2 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 15 Jours
Fréquence de réalisation : 2 / mois
Délai moyen de rendu de résultats : 15 Jours
Interlocuteurs
Laboratoire exécutant : Biochimie génopathies
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Heures d'ouvertures : 8h-17h
Praticiens :
Estelle ROLAND
03 20 44 48 01
estelle.roland@chu-lille.fr
Tarification
Cotation :
B 500
Identifiant (NABM ou HN) :
4012
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE (TECHN. COMPLEXE)
B 500
Identifiant (NABM ou HN) :
4012
Libellé(s) NABM ou HN (RIHN ou LC) :
DPN : C. INDEX - ET. FAMILIALE : ENZ SUBSTRAT NON ISOTOPIQUE (TECHN. COMPLEXE)
En savoir plus
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale avec une altération du catabolisme des glycosphingolipides de transmission liée à l'X. Elle est due à une mutation du gène GLA codant pour l'enzyme alpha-galactosidase. Le déficit enzymatique conduit à une accumulation progressive de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes qui aboutit à des dépôts entrainant la dysfonction cellulaire et déclenche des phénomènes inflammatoires et/ou la fibrose tissulaire ; ces mécanismes entrainant des atteintes multiviscérales. Lire la suite
Historique
| Date | Donnée | Ancienne valeur | Nouvelle valeur |
|---|---|---|---|
| 20/11/2023 17:00:29 | |||
| 20/11/2023 16:55:12 | FL SIL-FE-CBP-260 | ||
| 20/11/2023 16:55:12 | Date de mise à jour | 201 |
2023-11-20 00:00:00 |
Les informations ci-dessus vous permettent de connaître dans quel secteur l'analyse est réalisée, avec quelle méthode, quel délai (hors examens complémentaires ou associés), à quel coût, etc ...